HET ONDERZOEK

Genetische oorzaak van kanker bij jongvolwassenen (GERMAYA)

Het ontwikkelen van kanker op jong leeftijd kan een aanwijzing zijn voor erfelijke aanleg voor kanker. Voor jongvolwassenen met kanker is het belangrijk om te weten of zij een erfelijke aanleg hebben, omdat bij aanwezigheid van een erfelijke oorzaak voor kanker, er een risico is dat kanker zich opnieuw kan ontwikkelen. Gerichte maatregelen kunnen dan nieuwe tumoren vroeger opsporen of zelfs voorkomen. Ook kan het vaststellen van een erfelijke aanleg voor kanker richting geven aan de behandeling en kunnen er maatregelen worden genomen voor het vroeg opsporen of zelfs voorkomen van kanker bij naaste familieleden.

Waarom dit onderzoek?

Kanker op jongvolwassen leeftijd (18-30 jaar) is zeldzaam, maar het is aannemelijk dat een deel van deze kankers een erfelijke oorzaak heeft. Nog lang niet altijd wordt de erfelijkheid van kanker op jongvolwassen leeftijd onderzocht, omdat voor veel soorten kanker nog onduidelijk is in hoeverre erfelijke aanleg een rol speelt.

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

Het is dus belangrijk om te weten of iemand erfelijke aanleg voor kanker heeft. Dat wil Richarda de Voer onderzoeken met dit project. Bij ongeveer 1,000 jongvolwassen die kanker hebben ontwikkeld tussen 2010 en 2021 gaan we in kaart brengen hoe vaak er sprake was van een erfelijke aanleg voor kanker.

Wat levert dit onderzoek op?

Het doel van dit onderzoek is verbetering van de genetische diagnostiek van jongvolwassenen met kanker. De resultaten van dit onderzoek zullen een praktische leidraad voor de dagelijkse diagnostiek naar erfelijkheid van kanker bij jongvolwassen geven en de kennis vergroten over moleculaire en genetische mechanismen die tot kanker op jongvolwassen leeftijd leiden.

DE ONDERZOEKER

De onderzoeker

Dr. Richarda de Voer

Dr. Richarda de Voer is een ervaren onderzoeker op het gebied van genetica en kanker, met een speciale focus op erfelijke aanleg bij jongvolwassenen. Ze werkt bij Radboudumc en richt zich op het identificeren van genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van kanker op jonge leeftijd. Met haar expertise in moleculaire genetica en klinische genetische diagnostiek draagt ze bij aan de ontwikkeling van betere screenings- en preventiestrategieën voor patiënten en hun families.